Les maladies rénales rares
Les maladies rénales rares peuvent apparaitre à tout âge de la vie, parfois même avant la naissance. Elles peuvent avoir une origine génétique héréditaire ou être acquises.
Ces maladies nécessitent une prise en charge adaptée et aussi précoce que possible pour tenter de ralentir leur évolution et en limiter les conséquences.
Dans certains cas, un dépistage génétique peut être proposé pour aider au diagnostic.
Parfois, ces maladies peuvent s’aggraver avec le temps et conduire à l’insuffisance rénale sévère, obligeant à recourir à la dialyse ou à la transplantation.
Les maladies rénales rares peuvent être classées en cinq groupes d’affections :
- Glomérulopathies
- Tubulopathies et néphropathies métaboliques
- Microangiopathies thrombotiques (MAT)
- Maladies rénales structurelles
- Anomalies congénitales du développement rénal, ciliopathies et uronéphropathies obstructives
Chez les patients en insuffisance rénale avancée, la cause de la maladie rénale reste souvent indéterminée (20% des patients débutant la dialyse ou recevant une transplantation rénale), ou peut faire l’objet de diagnostics non spécifiques voire inexacts (par exemple la néphropathie hypertensive) ; l’indication de tests génétiques doit toujours être discutée dans ces situations.
Source : ORKiD
Focus sur la BNDMR - BaMaRa
La BNDMR (Banque Nationale de Données Maladies Rares) est un projet prioritaire du Plan National Maladies Rares, financé par le ministère de la Santé.
Cette base de données nationale vise à doter la France d’une collection homogène de données pour documenter la prise en charge et l’état de santé des patients atteints de maladies rares dans les centres experts français, et de mieux évaluer l’effet des plans nationaux.
Les données de santé des patients porteurs de maladies rares et suivis par le centre de référence sont renseignées dans l’interface BaMaRa.
Une fois anonymisées, ces données seront utilisables dans le cadre de projets de recherche autorisés, après information et sauf opposition exprimée par le patient.
La fonction rénale
La polykystose rénale autosomique dominante
Retrouvez ici un focus sur la polykystose rénale autosomique dominante, la plus fréquente des maladies rares.
Vivre avec une Maladie rare
Retrouvez sur Maladies Rares Info Services des ressources sur la vie avec une maladie rare à chaque étape.
Explorez l’infographie pour obtenir des informations sur la prise en charge des maladies rares et les droits des malades et leurs proches.
