Les examens diagnostiques

Imagerie 

En fonction de vos symptômes et de la maladie suspectée, des examens d’imagerie seront prescrits par votre médecin. Il s’agit dans la majorité des cas d’une échographie, d’une IRM ou d’un scanner. Sauf contrindication, une injection de produit de contraste peut être réalisée pour le scanner ou l’IRM pour visualiser certaines parties anatomiques.

Génétique 

Les examens de génétique jouent un rôle important dans le diagnostic des maladies rares. Ils permettent d'identifier des anomalies dans les gènes responsables de ces maladies, ce qui aide à établir un diagnostic précis et à proposer des traitements adaptés. Ces analyses peuvent également fournir des informations sur la transmission héréditaire des maladies, aidant ainsi les patients et leurs familles à mieux comprendre les risques et à prendre des décisions éclairées. 

L’analyse génétique est proposée après une consultation comprenant un examen clinique simple et une analyse de l’histoire personnelle et familiale du patient ou de la patiente. Si un test génétique est recommandé et que le patient ou la patiente souhaite le réaliser, il ou elle peut choisir de le faire soit à la suite de la consultation, soit lors d’une consultation ultérieure, après une période de réflexion. Les délais de réalisation des analyses génétiques varient en fonction des indications et des laboratoires. Si un test génétique est effectué, une consultation de suivi sera programmée pour discuter des résultats. 

Les analyses sont réalisées soit au laboratoire du CHU de Brest, soit dans des laboratoires experts externes. 

Le délai de rendu des résultats est variable, et il ne faut pas hésiter à contacter le centre pour toute information sur le délai de rendu ou le statut des analyses réalisées.

Biopsies rénales 

Dans certaines pathologies, chez certains patients et rarement dans les maladies héréditaires, une biopsie rénale peut être indiquée. 

La ponction biopsie rénale est un geste diagnostique permettant d’obtenir ou de préciser la nature d’une pathologie rénale, d’en définir le pronostic et d’aider aux orientations thérapeutiques, symptomatiques ou spécifiques. 

Elle consiste en un prélèvement, sous anesthésie locale, d'un fragment de tissu rénal pour en faire une analyse. L'examen est réalisé en chambre dans la majorité des cas. 

Elle est couramment réalisée dans les services de néphrologie : environ 5 700 biopsies rénales sont réalisées par an en France.