Venir en consultation néphrogénétique

Votre médecin néphrologue vous a fixé une première consultation «néphro génétique». Pour en tirer le meilleur parti, nous vous proposons de préparer cet entretien.

Patients

Le centre de référence des maladies rénales rares héréditaires s’adresse aux personnes orientées par leur médecin traitant afin de bénéficier d’un avis spécialisé.

Nous accompagnons les patients en cours d’exploration diagnostique ou déjà diagnostiqués porteurs d’une maladie rénale rare.

Le médecin néphrologue qui vous recevra en consultation vous proposera, si cela est pertinent pour vous, des examens complémentaires (imagerie, bilan sanguin ou urinaire, analyse génétique, …)

Lorsque le motif de consultation est compatible, les consultations peuvent avoir lieu à distance (téléconsultation).

Pour prendre rendez-vous :

Adultes : secrétariat 02 98 34 70 58
Pédiatrie : secrétariat 02 98 22 33 89

1. But de la consultation : L'objectif principal de cette consultation est d'explorer l'origine génétique possible de votre maladie rénale. Dans certains cas, cette consultation peut aussi avoir été programmée car une maladie rénale génétique a été diagnostiquée dans votre famille et qu’un dépistage génétique est proposé chez vous.

2. Comment se déroule la consultation : Les consultations en néphrogénétique durent généralement de 30 minutes à 1 heure. Vous êtes bien sûr autorisé.e à venir accompagné.e si vous le souhaitez.

Préparation avant la consultation : Afin de tirer le meilleur parti de votre consultation, il est utile de préparer les éléments suivants :

Un dossier médical reprenant vos principaux antécédents médicaux (n’hésitez pas à apporter de vieux courriers ou comptes-rendus médicaux)
La liste de vos traitements actuels
Votre histoire familiale : Cela inclut les informations sur la présence de maladies (pas seulement rénales) chez vos parents, grands-parents, oncles, tantes, cousins, et enfants. Si des membres de votre famille ont une maladie rénale, toute information sur le type et stade de maladie rénale peut être utile, et s’ils sont suivis dans un autre centre et que vous êtes en contact avec eux, il peut être utile de leur demander le nom de leur néphrologue et leur autorisation au partage d’information médicales les concernant, de médecin à médecin. Si vos parents ou grands-parents ou autres apparentés sont décédés, veuillez noter leur âge au moment du décès et la cause du décès, si disponible. Il est important de noter que ces informations ne sont pas toujours disponibles, et cela ne constitue en aucun cas un obstacle à la consultation génétique. Même en l'absence de ces données, ce qui est une situation fréquente, il est possible d'explorer l'origine génétique de votre maladie.

Déroulement de la consultation

Après avoir pris connaissance de votre histoire personnelle et familiale, nous effectuerons un examen clinique simple. Ensuite, nous discuterons de l'indication de tests génétiques. Si un test génétique est recommandé, et que vous souhaitez le réaliser, vous aurez le choix de le réaliser soit à la suite de la consultation, soit lors d’une consultation ultérieure, après une période de réflexion. Les délais de réalisation des analyses génétiques varient en fonction des indications et des laboratoires. Si un test génétique est effectué, nous programmerons une consultation de suivi pour discuter des résultats.

Questions et contacts : Si vous avez des questions avant la consultation, n'hésitez pas à nous contacter.