Professionnels de santé
Nous proposons plusieurs avis en télé-expertise (hors cas urgents qui doivent être doublés d’un appel téléphonique), avec l’accord obtenu du patient. Les demandes d’avis sont à compléter sur Omnidoc (inscription rapide et gratuite) :
Maladies hépatorénales kystiques
Demandes d'avis ou de consultation relatives aux maladies rénales héréditaires ou possiblement héréditaires et aux néphropathies et/ou hépatopathies kystiques.
Une réunion hebdomadaire se tient pour discuter des dossiers de génétique moléculaire des pathologies kystiques et tubulo-interstitielles (orientation des examens, interprétation clinico-biologique, questions relatives aux formes atypiques …)
Une RCP mensuelle se tient pour discuter des aspects thérapeutiques (introduction de Tolvaptan ou prise en charge de douleur chronique, d'infections de kystes récidivantes, etc …) pour les patients porteurs d'une polykystose et pourra être proposée, de préférence avec participation du praticien demandeur via visioconférence.
Médecins participants à la RCP :
- Emilie Cornec-Le Gall, néphrologue
- Thomas Hébert, radiologue interventionnel
- Pauline Houssel-Derby, hépatologue gastroentérologue
- Rozenn Le Berre, infectiologue
- Yannick Le Meur, néphrologue
- Jean-Romain Risson, radiologue interventionnel
- Florence Tanné, hépatologue gastro-entérologue
RCP néphrogénétique Grand Ouest
La ligne d'avis et RCP néphrogénétique du Grand Ouest propose un service de télé-expertise pour les demandes d'avis concernant les néphropathies d'origine potentiellement génétique.
Ce service peut répondre à plusieurs besoins :
- Vous vous interrogez sur l'intérêt d'une analyse génétique ?
- Vous hésitez sur le type d'analyse à réaliser (panel, exome, génome) ?
- Vous voulez valider une indication de génome avant un séquençage sur plateforme SeqOIA ?
- Un résultat d'analyse génétique vous semble difficile à interpréter ?
- Vous souhaitez discuter de l'imputabilité d’un variant qui vous a été rendu, d’un diagnostic de néphropathie héréditaire rare ou de la stratégie thérapeutique à adopter, ou encore du suivi à mettre en place ?
Pour une demande d’analyse génétique pour une maladie kystique hépatorénale, retrouvez les documents de demande sur
Médecins participant à la RCP :
- Emilie Cornec-Le Gall, néphrologue
- Lucile Figueres, néphrologue
- Néphrologues requérants
Biologiste généticienne :
- Marie-Pierre Audrézet
Hors centre de référence
Avis de Néphrologie « générale » : concerne les demandes d’avis ne relevant pas de questions diagnostiques ou thérapeutiques pour une maladie rare.